特納綜合征性染色體病屬女性特有的一種疾病，患者通常身體矮小，一般不超過140厘米。第二性征不發(fā)育——無乳房和陰毛發(fā)育，子宮、卵巢發(fā)育極差，不來月經(jīng)，伴有肘外翻、約半數(shù)的女嬰出生時都有手足背淋巴管擴張性水腫。特納綜合征在女孩子中發(fā)病占1/2500，患兒的兩條性染色體中有一條X染色體完全或部分缺失。由于X染色體上攜帶有決定卵巢發(fā)育、性激素生成、性征和身高發(fā)育的基因，其結果就形成了有上述特征的個體。

  該病患者通常身材比較矮小，這在4—5歲時就已表現(xiàn)出來，應該對其進行治療。比如，用人生長激素對8—l2歲的特納綜合征女孩進行治療，以增加她們的身高；用小量雌激素對10~12歲特納征女孩進行治療，幫助她們青春期發(fā)育向正?；l(fā)展；通過雌、孕激素的周期性治療，特納征女孩會出現(xiàn)正常的乳房及陰毛發(fā)育，而表現(xiàn)出正常女性的體態(tài)發(fā)育。大多數(shù)特納綜合征患者經(jīng)連續(xù)性治療后可來月經(jīng)，已婚的特納征女性也可過完全正常的性生活，但她們幾乎不能生育子女，其原因是缺少一條x染色體而使卵巢不能發(fā)育。但也有罕見的嵌合體的特納征女性能生孩子。接受雌激素治療還可以預防隨年齡增長發(fā)生的骨質(zhì)疏松癥，可延緩動脈粥樣硬化心血管病的發(fā)生，有助于積極維持良好的性生活。有一點值得欣慰，那就是該病患者的智力發(fā)育還比較正常，還可以進行正常的人際交往。

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